肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。肝豆状核变性多发生在5～10岁。肝脏是铜代谢的重要器官。如果铜在胆道排泄减少，铜蓝蛋白合成障碍不能运输，溶酶体缺陷，金属巯蛋白基因或调节基因异常，均可造成铜无法被肝脏“消化”，身体内铜的含量增多，引起一些异常表现，就发生肝豆状核变性。肝豆状核变性的主要表现有：肢体震颤、发音障碍、吞咽困难、走路异常、恶心呕吐、肝性脑病等。肝豆状核变性需要终生服药。药物可以抑制铜的吸收和增加铜的排出，从而治疗肝豆状核变性。同时注意避免吃含铜量高的食物，如坚果类、动物肝脏等。由于身体内的铜含量增多，对肝脏、神经、眼睛、心脏都会产生损害，引起肝硬化、癫痫、眼部色素沉着（肉眼或裂隙灯下在角膜后弹力层周边部可见棕色K-F环）、心律失常等并发症。如果及早治疗肝豆状核变性，可以取得比较好的效果；如果不及时处理，可能会损伤许多器官，引发肝性脑病等严重并发症，甚至会危及生命。