你可能需要做体格检查、血清铜蓝蛋白测定、血清铜氧化酶活性测定、24小时尿酮测定、肝铜测定等检查。体格检查医生首先会给你做体格检查，来寻找肝豆状核变性的迹象。如观察角膜、皮肤、步态、肢体动作，触诊肝脏等。血清铜蓝蛋白测定血清铜蓝蛋白含量降低，可以作为肝豆状核变性的诊断依据之一。血清铜氧化酶活性测定铜氧化酶吸光度低于正常值，说明很有可能患有肝豆状核变性。24小时尿酮测定24小时尿酮排出量明显升高，可以作为肝豆状核变性的诊断依据之一。肝铜测定若患有肝豆状核变性，肝铜含量会升高。基因检测基因检测可以发现突变的基因，但因成本高，程序复杂，并不常用。可以对高危人群进行筛查。其他检查主要为了判断器官损伤的程度，进一步了解病情的发展。其中比较重要的检查有：B超检查腹部CT或磁共振成像脑电图颅脑CT或磁共振成像肝功能、肾功能