医生会询问相关家族病史，综合考虑临床表现，以及体格检查、抽血检查、尿液检查等多项检查的结果，来判断你是否患有肝豆状核变性。家庭成员中，如父母、兄弟姐妹有人患过肝豆状核变性。你出现了身体不自主运动、发音障碍、恶心呕吐等表现。通过体格检查，可以寻找到肝豆状核变性的迹象，特别是角膜处出现棕色或灰色的色素环（角膜K-F环阳性）。这是重要的确诊依据之一，还可能会发现肝脏肿大等。血清铜蓝蛋白、血清铜氧化酶活性、24小时尿酮排出量或肝铜含量测定异常。铜氧化酶吸光度低于0.17。