有一些疾病的表现与肝豆状核变性的表现相似，很难从症状上进行区别，所以要及时去医院就诊。医生还需做详细的体格检查及铜含量测定等检查，来帮助区别其他疾病，明确诊断，早期治疗。如果出现了震颤、发音障碍、吞咽困难、走路异常等表现，有可能是肝豆状核变性脑型，还有可能是帕金森病、特发性肌张力障碍等疾病。如果出现恶心、呕吐、皮肤变黄等表现，有可能是肝豆状核变性肝型，还可能是慢性活动性肝炎、慢性胆汁淤积综合征或其他原因导致的肝硬化等肝脏疾病。