医生根据典型的发作特征、临床表现和MRI检查做出诊断。患者有家族史，或从事危险职业等。临床表现自下而上的浅深感觉麻木、肿瘤平面以下的肢体乏力等。查体可有肿瘤节段以下浅深感觉减退、肌力下降、括约肌功能障碍等。MRI：T1WI、T2WI中表现与脊髓相等信号。有些瘤体血供丰富的在T2WI上表现出瘤体内流空信号，但瘤体边界清晰，没有向周围神经组织侵犯的表现。