确诊甲状腺疾病主要依据甲状腺激素及自身抗体测定，影像学检查，甲状腺结节穿刺。甲状腺激素水平测定最直接了解是否有激素缺乏。甲状腺自身抗体TRAb是Graves病（弥漫性毒性甲状腺肿，为甲亢最常见类型）的特异性标志物，对甲亢的病因诊断、鉴别诊断有重要意义。TgAb和TPOAb主要用于自身免疫性甲状腺病的诊断。甲状腺超声检查首选甲状腺超声了解是否有甲状腺结节，协助了解结节性质。甲状腺结节穿刺用于甲状腺结节良、恶性的鉴别。