脊髓血管畸形的诊断主要依靠影像学检查。选择性脊髓血管造影（DSA）是确诊脊髓血管病的唯一方法，也为治疗提供决定性的指导作用。但海绵状血管瘤DSA正常。脊髓CT、磁共振检查对脊髓血管畸形具有重要诊断价值，增强后可发现血管畸形。脊柱X线平片可显示Cobb综合征患者椎体、椎板及附件破坏。脊髓碘水造影可确定血肿部位，“虫囊样”改变提示本病。脑脊液检查椎管梗阻可见脑脊液蛋白增高，压力低。血管畸形破裂发生蛛网膜下腔出血可见血性脑脊液。