医生诊断脊柱裂，主要依据临床表现、体格检查、和影像学检查。显性脊柱裂患者背部中线可见囊性肿物、下肢迟缓性瘫痪，及膀胱、肛门括约肌功能障碍等临床表现。显性脊柱裂患者查体时可有下肢感觉减退、肌力下降、腱反射减弱、肌张力下降、括约肌功能障碍等体征；隐性脊柱裂多无阳性体征。显性脊柱裂X线检查可见棘突、椎板缺损；MRI检查可见到膨出物内的脊髓、神经，并可见到脊髓空洞症等畸形。穿刺囊腔可抽到脑脊液。隐性脊柱裂的X线检查可见棘突、椎板缺损；部分患者的终丝在骨裂处形成粘连紧拉脊髓可产生脊髓栓系综合征，MRI可见脊髓圆锥下移，终丝变粗。