颅底凹陷症常伴有短颈、后发际低、头颈部活动不灵、身材短小等特殊外貌，多在成年后出现症状，病情进展缓慢，可因头部突然用力而诱发症状或使原有症状突然加重。患者还会出现枕骨大孔区综合征的表现，主要表现如下：颈神经根症状颈枕部疼痛、活动受限或强直。一侧或双侧上肢麻木、无力、肌萎缩、腱反射减低或消失等。后组脑神经损害吞咽困难。饮水呛咳。声音嘶哑。构音障碍。舌肌萎缩。咽反射减弱。面部感觉减退。听力下降。上位颈髓及延髓损害四肢轻瘫。不同程度的感觉障碍。吞咽、呼吸困难。小脑损害眼球震颤。小脑性共济失调。椎-基底动脉供血不足眩晕。恶心。呕吐。心悸。出汗。颅内压增高头痛。呕吐。