医生诊断慢性髓细胞白血病主要依靠临床表现、实验室检查、骨髓涂片以及细胞遗传学和分子生物学检查等。临床表现早期无症状或有低热、乏力、多汗、体重减轻等症状。后期出现不明原因的发热、贫血、出血加重、骨骼疼痛。实验室检查白细胞总数增高，主要为中性晚幼和杆状核粒细胞，原始粒细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）≤5％～10％，嗜酸性和嗜碱性粒细胞增多，可有少数有核红细胞。骨髓涂片增生明显活跃或极度活跃，以粒系增生为主，中、晚幼粒和杆状核粒细胞增多，原始粒细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）≤10％。细胞遗传学和分子生物学检查Ph染色体和（或）有BCR-ABL融合基因阳性。