医生根据典型的临床表现和检查结果确诊本病。反复细菌性感染，口腔、眼和消化道的感染常见。还可有发热、恶寒、食欲减退、体重减轻。免疫缺陷病可以导致严重的感染，危及生命。血淋巴细胞亚群分析、外周血淋巴细胞绝对计数、淋巴细胞转化试验示血淋巴细胞减少，CD4+计数减少、CD4+、CD8+比例降低，淋巴细胞转化率降低。测定免疫球蛋白提示免疫球蛋白降低。