医生详细询问患者病史并经临床检查后，大多数乳房肿块可得出诊断结果。了解病史、家族史，如月经初潮或绝经时间，生育史等。通过视诊、触诊等，区别早期乳腺癌体征，如局部乳腺腺体增厚、乳头溢液、乳头糜烂、局部皮肤内陷等。有高危因素的女性，可应用一些辅助检查帮助诊断（影像学及病理学检查）。乳腺钼靶X线摄片：乳腺X线摄影是目前诊断乳腺疾病的首选检查方法，也是目前能检出临床尚不能触及的微小肿瘤的手段之一。B超扫描：在显示腋窝淋巴结及分辨囊实性肿物方面具有独特的优越性，对致密乳腺患者应行B超检查。细针肿物穿刺细胞学检查：抽取少量组织涂片，在显微镜下依据细胞形态判断病变性质，其结论可作为确诊依据。