确诊男性生殖器畸形主要依靠影像学检查、染色体检查、性腺检查、腹腔镜检查等帮助确诊。影像学检查通过B超、尿道及输精管等造影，可明确畸形的部位及形态。染色体检查检查有无染色体异常。性腺检查主要是检查是否存在激素水平紊乱及性功能异常。腹腔镜检查通过腹腔镜检查前列腺等有无异常。