医生诊断男性生殖器畸形，主要依据临床症状以及影像学检查、染色体检查、性腺检查、腹腔镜检查等帮助确诊。临床症状通常可有无睾、多睾或睾丸大小异常，阴茎短小或过大、缺如或畸形，尿道上裂或下裂，勃起困难、排尿困难等。染色体检查基因表达异常。性腺检查可有或无性功能异常。影像学检查、腹腔镜检查可明确畸形的部位及形态。