确诊囊性肾病，主要依靠影像学检查。超声检查是囊性肾病首选的检查方法，对囊性病变的诊断具有特异性。CT检查主要用于囊性肾病的鉴别诊断。X线检查包括泌尿系平片，静脉肾盂造影等，主要用于肾髓质囊性病的诊断。分子遗传学检查主要是基因连锁分析方法，用于多囊肾的诊断。