诊断软组织肿瘤，主要依据体格检查、影像学检查及病理学检查。体格检查检查的目的是了解症状和体征，可初步判断病情。影像学检查检查目的在于术前定位、定性、定量诊断和随访复查。X线检查可以观察肉瘤的骨侵犯及血管瘤的静脉石等，对于某些软组织肿瘤也可显示其阴影，胸部X线检查可以观察是否有肉瘤肺转移。CT检查对软组织肿瘤敏感性和特异性均较好，便于观察肿瘤与周围重要组织的关系，可以重点观察骨窗和软组织窗，必要时可以使用CT增强扫描来了解肿瘤血运情况。磁共振成像能够清楚显示肿瘤的范围、肿瘤内出血及坏死以及软组织肿瘤与周围重要血管神经的关系等情况。核素扫描敏感度高，但特异性较差，目前主要用于发现多发病灶。PET-CT在肿瘤诊断中应用广泛。软组织肉瘤显示出较高的糖代谢水平，所以能被FDGPET很好地识别。超声检查对于探查软组织肿瘤的大小、位置及与周围组织的关系可提供重要参考，也用于腘窝、腹股沟淋巴结的探查。病理学检查可对软组织肿瘤明确诊断。病理学检查方法包括针吸穿刺、活检套管针穿刺活检、切除活检、切开活检、冰冻切片活检等，以提供标本进行组织学的诊断，还可进行特殊染色及免疫组化，是最为准确的诊断方法。