智力发育正常，但随着岁数增长，生长速度减慢，出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。身高明显低于同龄人，出牙、换牙晚，青春期延迟。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，高音调声音。