确诊神经母细胞瘤需要进行体格检查、实验室检查、影像学检查、遗传学检查及肿瘤组织病理学检查，确诊需要病理检查。实验室检查尿香草扁桃酸（VMA）：儿茶酚胺及其代谢产物，最常见的是VMA增高，可协助诊断。乳酸脱氢酶（LDH）：是一种非特异肿瘤标志物，对预后有判断价值，一般认为LDH高于1000U/L则预后不良。血清铁蛋白：晚期神经母细胞瘤患儿常有增高。血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）：神经母细胞瘤的重要标志物之一，但并不敏感和严格。血常规检查可示贫血。骨髓穿刺细胞学检查：可见瘤细胞集结成团，形似玫瑰花环或菊花团样细胞。肿瘤组织病理学检查组织病理学检查显示菊花团样肿瘤细胞，有特异性免疫标记。影像学检查X线检查、B超、CT或MR、PET-CT：确定肿瘤的位置、周围组织受累程度，以及肿瘤转移的情况。同位素骨扫描：检测有无肿瘤转移至骨骼，还可检出原发灶及转移灶的范围。染色体检查有染色体数量和质量异常；检测肿瘤组织的N-myc基因，≥10为扩增，影响预后。