医生根据典型的临床表现和病理检查结果诊断本病。临床表现神经母细胞瘤可观察到的表现：不规则发热、乏力、贫血、骨痛、头痛、恶心、呕吐、腹泻、心慌、面部潮红、苍白、高血压等；肿瘤压迫、浸润或转移瘤的器官和组织包括眼、颈、胸部、后纵隔、脊柱、腹部、骨骼、骨髓及淋巴结、肌肉等。实验室检查尿VMA：儿茶酚胺及其代谢产物，最常见的是VMA增高，可协助诊断。LDH：是一种非特异肿瘤标志物，对预后有判断价值，一般认为LDH高于1000U/L则预后不良。血清铁蛋白：晚期神经母细胞瘤患儿常有增高。血清NSE：神经母细胞瘤的重要标志物之一，但并不敏感和严格。血常规检查可示贫血。骨髓穿刺细胞学检查：可见瘤细胞集结成团，形似玫瑰花环或菊花团样细胞。肿瘤组织病理学检查组织病理学检查显示菊花团样肿瘤细胞，有特异性免疫标记。影像学检查X线检查、B超、CT或MR、PET-CT：确定肿瘤的位置、周围组织受累程度，以及肿瘤转移的情况。同位素骨扫描：检测有无肿瘤转移至骨骼，还可检出原发灶及转移灶的范围。染色体检查有染色体数量和质量异常；检测肿瘤组织的N-myc基因，≥10为扩增，影响预后。