概述

• 什么是视网膜色素变性?

  视网膜色素变性是一种视网膜慢性进行性遗传性营养不良性退行性病变。临床特点为夜盲、视野缩小和在视网膜上出现骨细胞样色素沉着。通常双眼发病，一般在儿童和少年早期发病，青春期加重。确切原因不明，有明显的遗传倾向，主要遗传方式为常染色体隐性遗传，也...

病因

• 为什么会得视网膜色素变性?

  确切原因不明，有明显的遗传倾向，主要遗传方式为常染色体隐性遗传，也有常染色体显性、性连锁隐性遗传和散发病例。原发性视网膜色素变性（RP）是单基因遗传病，目前认为，常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第1号染色体短臂与第3号染色体长臂。...

症状

• 怎么知道得了视网膜色素变性?

  多为双眼发病，偶见单眼，男多于女，近亲结婚的子女多见，可有家族史。早期症状为夜盲，视野逐渐缩小，中心视力可长期维持，一般在儿童和少年早期发病，青春期加重。

就医

• 你需要到哪个科室就诊?

  眼科

诊断

• 需要做哪些检查来确诊视网膜色素变性?

  需要做眼底检查、视野检查、眼底荧光血管造影、电生理检查、暗适应检查以及必要时做基因检测来确诊视网膜色素变性。眼底检查：典型的眼底改变对诊断有重要意义。视野检查：检查是否有视野缺损。电生理检查：对本病诊断EOG比ERG更为敏感。暗适应检查：检...

• 医生是怎么诊断视网膜色素变性的?

  医生根据患者的临床症状、眼底表现和视野检查、电生理检查、暗适应检查、眼底荧光血管造影、基因检测等诊断视网膜色素变性。临床症状视网膜色素变性的主要症状是夜盲、进行性视野缩小。夜盲是最早出现的症状。眼底表现典型的改变有：视乳头颜色蜡黄、视网膜血...

• 视网膜色素变性需要和哪些疾病区别?

  视网膜色素变性根据病史及眼底表现基本能够确诊，主要应与一些先天性或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性鉴别。梅毒性视网膜脉络膜炎：眼底可见色素分布与形态不规则，且位于视网膜下，看不到骨细胞样色素形态，脉络膜视网膜出现萎缩斑。梅毒血...

治疗

• 怎么治疗视网膜色素变性?

  目前尚无疗效确切的治疗方法，基因治疗尚处于研究阶段。合并黄斑囊样水肿者，可口服乙酰唑胺。对视力严重下降和视野缺损者，可给予助视器。

预后

• 治疗后的效果怎么样?

  视网膜色素变性没有确切的治疗方法，预后不佳，但约1/4的患者可以保留较好的中心视力，能够终身阅读。对于并发症如白内障、青光眼或黄斑囊样水肿的药物或手术治疗也只能轻度提高视力。各种低视力辅助器或许对患者的生活有帮助。

预防

• 怎么预防视网膜色素变性?

  由于视网膜色素变性大部分都是由于遗传致病，应避免近亲结婚，有家族史者最好进行孕前检测。

日常

• 视网膜色素变性有哪些危害?

  视网膜色素变性患者的预后不良，对视力影响较大，其中以性连锁遗传型者最差，最后可完全失明。少数患者可出现并发性白内障、青光眼或黄斑囊样水肿，加重视力的下降。

其他