需要做眼底检查、视野检查、眼底荧光血管造影、电生理检查、暗适应检查以及必要时做基因检测来确诊视网膜色素变性。眼底检查：典型的眼底改变对诊断有重要意义。视野检查：检查是否有视野缺损。电生理检查：对本病诊断EOG比ERG更为敏感。暗适应检查：检查视功能。眼底荧光血管造影：检查视网膜血管改变。基因检测：如临床表现及眼部检查难以鉴别时还需做基因检测。