医生根据患者的临床症状、眼底表现和视野检查、电生理检查、暗适应检查、眼底荧光血管造影、基因检测等诊断视网膜色素变性。临床症状视网膜色素变性的主要症状是夜盲、进行性视野缩小。夜盲是最早出现的症状。眼底表现典型的改变有：视乳头颜色蜡黄、视网膜血管狭窄及骨细胞样色素播散，称为视网膜色素变性三联征。视野检查早期表现为环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大，视野逐渐缩小，以致形成管状视野。电生理检查ERG：a波、b波波峰降低，峰时延长，最后a波、b波消失呈熄灭型。EOG：LP/DT（光峰／暗谷）明显降低或熄灭。对本病诊断EOG比ERG更为敏感。暗适应检查通常为全视网膜的视杆细胞阈值明显增高。视锥细胞功能初期尚正常，最后视杆细胞功能丧失，视锥细胞阈值亦升高。眼底荧光血管造影在脉络膜期呈斑驳状高荧光，系视网膜色素上皮细胞改变表现的透见荧光。病变晚期可有脉络膜毛细血管无灌注。视网膜血管有闭塞，有时还可见到黄斑部有荧光素渗漏。基因检测特征性阳性结果可帮助诊断。