医生结合患者的病史、临床表现和实验室检查来诊断肾小管疾病。临床表现患者存在上诉部分临床表现，不同临床表现与之对应不同肾小管疾病。实验室检查提示患者存在肾性糖尿、氨基酸尿或低分子量蛋白尿、电解质紊乱及酸中毒，伴或不伴肾小球滤过功能异常。