概述

• 什么是特纳综合征?

  特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是人类唯一能生存的单体综合征，也是相对比较常见的人类染色体畸变类型之一。特纳综合征是由于全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致。特纳综合征表现为身材矮小、生殖器与第二性征不发育、躯体发...

病因

• 为什么会得特纳综合征?

  特纳综合征是一种常见的染色体疾病。单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。

症状

• 怎么知道得了特纳综合征?

  特纳综合征的表现为：身材矮小，身高一般低于150厘米。生殖器与第二性征不发育：女性外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。乳房不发育，乳头间距较宽。躯体发育异常：多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、颈蹼、胸廓呈桶状或盾形、肘外...

就医

• 你需要到哪个科室就诊?

  妇科或妇产科、儿科

诊断

• 需要做哪些检查来确诊特纳综合征?

  确诊特纳综合征需要进行激素水平检查、染色体核型检查、骨密度检查、超声检查等。激素水平检查激素水平检测查看促黄体生成素和卵泡生成激素有无升高或降低。染色体核型检查是确诊特纳综合征的关键检测手段。骨密度检查查看骨密度是否处于正常范围。超声检查超...

• 医生是怎么诊断特纳综合征的?

  医生诊断特纳综合征，主要依据典型症状、超声检查、实验室检查、染色体核型检查等进行诊断。具体诊断依据如下：典型症状为身材矮小、生殖器与第二性征发育不全、智力发育异常等。超声检查：子宫和卵巢大小明显落后于同龄人。实验室检查：血清卵泡刺激素、黄体...

• 特纳综合征需要和哪些疾病区别?

  一些其他疾病也可能会出现身材矮小等症状，容易与特纳综合征混淆，这些疾病有侏儒症、生长激素缺乏症等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过临床表现、实验室检查、超声检查等排除其他疾病，做出诊断。

治疗

• 怎么治疗特纳综合征?

  治疗方法是药物治疗。生长激素治疗目前生长激素（GH）在治疗患儿身材矮小方面起重要作用。雄激素治疗单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右...

预后

• 治疗后的效果怎么样?

  特纳综合征早期经过治疗，可促进发育；对无卵者，可通过供卵体外受精而怀孕。

预防

• 怎么预防特纳综合征?

  特纳综合征是一种染色体疾病，防护一般从孕期及孕前开始。禁止近亲结婚。应做婚前检查，以发现不应结婚的遗传病或其他疾病。家族中有遗传性疾病时，孕前应先到医院咨询医生，进行科学性生育。孕中应做好相关产检。

日常

• 特纳综合征有哪些危害?

  身材矮小、生殖器与第二性征不发育、躯体发育异常、智力发育异常等可影响患者以后的生活学习与工作，还可影响患者心理发育。

其他