失盐型先天性肾上腺皮质增生症易误诊为先天性肥厚性幽门狭窄或肠炎。先天性肥厚性幽门狭窄症表现为特征性的喷射性呕吐，钡剂造影可发现狭窄的幽门，外生殖器正常。单纯男性化型应与真性性早熟、男性化肾上腺肿瘤相鉴别。男性化肾上腺肿瘤和单纯男性化型均有男性化表现，尿17-KS均升高，需进行地塞米松抑制试验，男性化肾上腺肿瘤不被抑制，而单纯男性化型则显示较小剂量地塞米松即可显著抑制。