生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。男性患儿常误诊为幽门狭窄而手术，或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。患者体格发育过快，骨龄超出年龄，因骨骺融合过早，其最终身材矮小。