确诊小儿心内膜弹力纤维增生症主要依靠体格检查、超声心动图、心电图检查、心导管检查、胸部X线检查等帮助确诊。体格检查检查患儿心音有无异常情况。胸部X线检查主要通过X线摄片观察心脏和肺部异常情况。超声心动图检查检查心脏功能异常情况。心电图检查检查心脏功能异常情况。心导管检查检查心脏、肺动脉、二尖瓣及主动脉瓣有无异常情况。