确诊先天性无阴道主要依靠体格检查、实验室、影像检查。体格检查是先天性无阴道初步的检查方法，可见患者体格、性征发育及其他系统发育情况。实验室检查内分泌测定显示卵巢功能正常；染色体46，XX。影像检查B超、肾盂造影检查有助于诊断及鉴别诊断。