医生诊断先天性无阴道，主要依据典型症状及实验室。临床表现：原发性闭经、性生活困难等。体格检查：第二性征及外阴发育正常；妇科检查：可见无阴道，或仅在前庭后部见到一个浅凹，偶见短浅阴道盲端。肛诊触及子宫正常或双侧始基子宫。超声检查：子宫正常或双侧始基子宫，卵巢正常。可伴有泌尿系统畸形。X线或CT检查：骨骼系统畸形。内分泌测定显示卵巢功能正常；染色体检查：46，XX。