概述

• 什么是遗传性出血性毛细血管扩张症?

  遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性疾病。遗传性出血性毛细血管扩张症主要好发于青中年，男女均可发病，病理损害会随着年龄增长而加重。本病为常染色体遗传性疾病，发病与基因突变有关。遗传性出血性毛细血管扩张症特点是一个或几个部位反复出血...

病因

• 为什么会得遗传性出血性毛细血管扩张症?

  遗传性出血性毛细血管扩张症是遗传性疾病，和遗传因素有关。本病是常染色体显性遗传，父母患病者，其子女患病率为50%。

症状

• 怎么知道得了遗传性出血性毛细血管扩张症?

  遗传性出血性毛细血管扩张症典型的表现是毛细血管或小血管扩张，常常伴有同一部位或不同部位反复出血。典型症状：皮肤毛细血管扩张皮肤和黏膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张。病变常发生于手、足、颜面、唇、口腔、鼻腔及消化道等部位。病变呈针尖...

就医

• 你需要到哪个科室就诊?

  皮肤性病科、血液科、心血管内科或内科

诊断

• 需要做哪些检查来确诊遗传性出血性毛细血管扩张症?

  确诊遗传性出血性毛细血管扩张症主要依靠实验室及其他辅助检查。实验室检查血常规检查、出凝血功能检查一般正常，常无阳性发现，用于与其他出血性疾病相鉴别。毛细血管镜检查50%的患者甲皱毛细血管镜检查有异常表现。影像学检查螺旋CT对肺部动静脉的敏感...

• 医生是怎么诊断遗传性出血性毛细血管扩张症的?

  医生诊断遗传性出血性毛细血管扩张症，主要依据典型症状及内镜检查。鼻出血是最常见的就诊原因，其次是胃肠道出血，多为难以诊断的慢性出血。其他部位，如口腔、牙龈、舌黏膜也可以发生出血。全身皮肤、黏膜毛细血管扩张的症状、体征，表现为红色或紫红色皮疹...

• 遗传性出血性毛细血管扩张症需要和哪些疾病区别?

  一些其他疾病也可能会毛细血管扩张、局部出血等症状，容易与遗传性出血性毛细血管扩张症混淆，这些疾病有皮肤血管痣、蜘蛛痣、共济失调毛细血管扩张症、血管发育不良症等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊。医生主要通过实验室、内镜及影像学检查...

治疗

• 怎么治疗遗传性出血性毛细血管扩张症?

  遗传性出血性毛细血管扩张症无特效治疗方法，以对症及支持治疗为主。手术治疗对保守治疗控制不良的消化道出血，部位明确、分布局限者可考虑手术切除；对有肺动静脉瘘的肺叶和肺段可慎重考虑切除术，以消除潜在并发症的发生；对内镜治疗无效及出血严重者也可考...

预后

• 治疗后的效果怎么样?

  遗传性出血性毛细血管扩张症一般预后良好，治疗效果与多方面因素有关，如出血严重程度、出血频率等。总体来说，早期、规范治疗，对于取得满意的治疗效果有重要意义。

预防

• 怎么预防遗传性出血性毛细血管扩张症?

  遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性疾病，无特效的预防方法，但可以做到早筛查、早防治。早期筛查遗传性出血性毛细血管扩张症遗传概率为50%，确诊或可疑的患者可做基因筛查，无症 状的子女也需排查。早期防治遗传性疾病做到早期发现、早期治...

日常

• 遗传性出血性毛细血管扩张症有哪些危害?

  遗传性出血性毛细血管扩张症会合并或继发并发症，如不同程度的贫血、心力衰竭、反复肺部感染等。遗传性出血性毛细血管扩张症少数患者可死于难于控制的大出血，危及生命。

其他