确诊咬肌肥大，需要进行体格检查、实验室检查。体格检查首先从外观上看，一般咬肌肥大病人脸形多为近方形，所以又有“四方脸”之称。检查嘱病人闭口咬牙同时在下颌角处触摸双侧咬肌，感觉咬肌的收缩范围和咬肌厚度。咬肌肥大病人的咬肌在收缩时可明显感觉到咬肌范围大和咬肌明显增厚。在检查咬肌的同时需注意下颌角肥大的程度和下颌角是否有外翻现象。X线及CT检查主要检查下颌骨和下颌角的肥大情况，对咬肌的发育程度则X线片上不能显示。X线检查可照“曲面断层”和“头颅侧位”片，以判断下颌骨体的肥大程度。CT重建可直观的显示颌骨的三维影像，同时能显示咬肌厚度。