医生根据临床症状、体格检查结合肌电图检查和肌肉活检等确诊本病。临床表现：根据中年以后隐袭起病，慢性进行性加重的病程，临床主要表现为上、下运动神经元损害所致的肌无力、肌萎缩、延髄麻痹及锥体束征的不同组合，无感觉障碍。检查结果：肌电图呈神经源性损害，脑脊液正常,影像学无异常。