医生根据问诊、体格检查，结合影像学检查结果，一般可以诊断疾病。患儿出现发绀，有杵状指、趾，活动时喜欢蹲踞，运动时会突然出现呼吸困难，严重的会发生昏迷、抽搐。医生通过体格检查，发现胸骨左缘第2～3肋间有收缩期吹风样喷射性杂音，可伴有震颤；肺动脉瓣区第二心音减弱并分裂，但亦可能呈单一而响亮的声音；心浊音界可无增大或略增大。心前区可有抬举性搏动。心电图显示右心室肥大和劳损，右侧心前区各导联的R波明显增高，T波倒置。部分患者标准导联和右侧心前区导联中P波高而尖，示右心房肥大。心电轴右偏。X线检查能够发现明显的“靴型心”。超声心动图检查发现心脏同时存在室间隔缺损、主动脉骑跨、右室流出道梗阻、右心室肥厚四种畸形，可明确诊断法洛四联症。