全身皮肤呈现带有粉红或乳白色，头发、眉毛及其它处体毛呈纯白色、银白色、淡白色、黄白色等，外型纤细如丝。黑眼球呈淡灰色、青灰色或淡褐色，瞳孔呈棕红色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等。按症状分为三型：泛发型白化病大多数患者皮肤、头发和眼睛完全无色素，皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色；黑眼球透明，瞳孔发红、畏光，皮肤不能晒黑，日晒后极易发生晒斑和皮炎。部分白化病患者皮肤、头发和眼睛残留少至中等程度的色素，可有雀斑、痣等，是最常见类型。眼白化病患者出生时皮肤、头发和眼睛残留少量色素，以后色素会逐渐增多，仅眼呈白化病表现，黑眼球色素缺乏、患者还可表现先天性运动性眼球震颤、视力下降等，而皮肤及毛发颜色正常。