医生诊断白化病主要依据病史和临床表现，为了进一步明确诊断可以做基因检测、组织病理学检查、眼科检查等。父母近亲结婚。先天发病，全身皮肤呈现粉红或乳白色，头发、眉毛及其它处体毛呈纯白色、黄白色等，黑眼球呈淡灰色或淡褐色，瞳孔发红，常有畏光、流泪、眼球震颤等表现。基因检查可精确诊断白化病。组织病理学检查可以通过鉴定黑色素细胞生成黑色素的能力，从而确诊白化病的分型。肿瘤标志物检查可确诊皮肤癌或癌前病变。眼科检查可判定视力下降程度、是否存在斜视、散光等并发症。