根据红细胞持续增多、临床多血症表现、脾大三项，并能排除继发性红细胞增多症，可确立诊断。对早期临床表现不典型者诊断不易确立。在以下诊断标准中，第一项主要标准+两项次要标准或者两项主要标准+一项次要标准即可诊断。主要诊断标准血红蛋白男性>185g/L、女性>165g/L或红细胞容积增加；出现JAK2V617F或者类似突变。次要诊断标准骨髓三系增生；血清EPO低水平；体外内源性红细胞集落形成。