根据典型症状，结合体格检查、腹部Ｘ线摄片、B超、CT、MRI检查等可作出诊断。出生后无胎粪排出，伴有呕吐、腹胀等。查体见会阴中央呈平坦状，肛区部分为皮肤覆盖，部分病例有一色素沉着明显的小凹，并有放射皱纹，刺激该处可见环肌收缩反应，婴儿哭闹或屏气时，会阴中央有突起，手指置于该区可有冲击感，将婴儿置于臀高头低位在肛门部叩诊为鼓音。倒置位X线侧位片上，直肠末端正位于耻尾线或其稍下方。超声波、穿刺法测得直肠盲端距肛区皮肤1.5cm左右。