确诊矮小症可能需要做以下检查：体格检查检查身高、体重、体型、头围、乳房、阴茎、阴囊、阴毛等，来帮助作出初步判断。实验室检查血常规、血生化、尿常规、粪便常规等检查，了解全身的基本情况。女孩一般还需要抽血检查染色体是否有异常。部分儿童还可能需要进行一些特殊激素的检查，如甲状腺激素检查、性激素检查、生长相关激素检查等。骨龄判定骨龄是指各个年龄时骨的成熟度，通过对手腕、掌、指骨或膝关节、踝关节等部位做正位X线片来进行观察测定。正常情况下，青春期前，骨龄与实际年龄的差别大多在±1岁之间，落后或超前过多需要考虑为异常。特殊检查生长激素刺激试验通过药物刺激，观察体内生长激素的分泌特点，从而帮助确诊。血生长激素的24小时分泌谱测定偶尔有可能需要此项检查，在一天不同时间里多次抽血检查，观察生长激素分泌的变化特点。抽血测定胰岛素样生长因子及胰岛素样生长因子结合蛋白-3。部分人需要酌情进行颅脑磁共振成像或CT、子宫卵巢B超等检查。