身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差。生长缓慢，生长速率＜5cm/年。骨龄落后于实际年龄2年以上。根据临床表现选择相应的辅助检查结果帮助判断。重要的是做相关病因学检查，明确病因。