本病具有多系统、多器官受累的特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别。患者应及时就诊，由医生根据症状、体征和辅助检查进行确诊。以下疾病需要与结节硬化症相鉴别。神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑。原发或继发性癫痫鉴别。